Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PFN1

profilin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,9 kb
Baltymas
140 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000225655.6NM_005022.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Kaip išdėstytas PFN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PFN1. PFN1 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 4 447 091 iki 5 447 090.Chromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, tiesioginė grandinėSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, tiesioginė grandinėSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, atvirkštinė grandinėMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, atvirkštinė grandinėGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, tiesioginė grandinėSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, atvirkštinė grandinėALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, atvirkštinė grandinėPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, tiesioginė grandinėARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, tiesioginė grandinėMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, atvirkštinė grandinėCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, tiesioginė grandinėTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, tiesioginė grandinėVMO1: 4 785 281–4 790 406, atvirkštinė grandinėGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, tiesioginė grandinėGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, tiesioginė grandinėPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, atvirkštinė grandinėC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, tiesioginė grandinėPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, tiesioginė grandinėMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, atvirkštinė grandinėC17orf107: 4 899 418–4 902 934, tiesioginė grandinėGP1BA: 4 932 261–4 935 023, tiesioginė grandinėSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, atvirkštinė grandinėSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, tiesioginė grandinėRNF167PFN1: 4 945 652–4 948 530, atvirkštinė grandinėPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, tiesioginė grandinėENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, atvirkštinė grandinėCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, atvirkštinė grandinėINCA1: 4 988 130–4 999 117, atvirkštinė grandinėKIF1C: 4 997 629–5 028 401, tiesioginė grandinėKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, atvirkštinė grandinėSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, tiesioginė grandinėZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, atvirkštinė grandinėZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, tiesioginė grandinėUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, atvirkštinė grandinėZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, atvirkštinė grandinėSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, tiesioginė grandinėRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, atvirkštinė grandinėNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, tiesioginė grandinėRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, atvirkštinė grandinėC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, atvirkštinė grandinėDHX33PFN1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 4 945 652–4 945 997, 346 baziųEksonas 2: 4 946 628–4 946 820, 193 baziųEksonas 1: 4 948 263–4 948 530, 268 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 2,9 kb geno; 423 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PFN1

1

PFN1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,9 kb PFN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PFN1 genas: profilin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. PFN1 genas: profilin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pfn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test