AtlasGenas
CYP11A1
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- HGNC 2590↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000140459↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1583↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 74 337 762–74 367 646 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 29,9 kb
- Baltymas
- 521 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- P450SCC
- Ankstesni simboliai
- CYP11A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000268053.11NM_000781.3
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp11a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite CYP11A1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė
- 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai
Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.
- 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.
Įgimta antinksčių hiperplazija
- CYP11A1 defektasAutosominis recesyvinis
Įgimta antinksčių nepakankamumas, kartais su lytinio vystymosi sutrikimais 46,XY asmenims, kurį sukelia CYP11A1 variantai; gali panašėti į lipoidinę įgimtą antinksčių hiperplaziją.
- 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas CYP11A1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 29,9 kb geno; 1 566 šių bazių koduoja baltymą.
Sekoskaita: CYP11A1
0Maža
Kiek sunku sekti CYP11A1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100Kiekvienas stulpelis rodo CYP11A1 egzonų bazių dalį tokio tipo sunkiuose regionuose. Balas juos sveria pagal tai, kiek kiekvienas iš jų apsunkina trumpųjų skaitinių iškvietimą: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokį regioną, 100, kai kiekviena bazė patenka į visus jų.
- Atvaizdavimas į genomąRuožai, kuriuose 100 arba 250 bp skaitinių negali būti vienareikšmiškai įtvirtinti, todėl ten esantis rezultatas gali būti nerastas arba klaidingas. Svoris: 35 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kituose genomo vietose, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kai tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris: 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido serijos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti. Svoris: 15 %.0 %
- GC kiekisLangai, kurių GC kiekis yra mažesnis nei 25 % arba didesnis nei 65 %, ir kuriuos bibliotekos paruošimas apima silpnai. Svoris: 10 %.2,4 %
- Nuorodinio genomo aprėptisSpragos nuorodinėje sekoje šalia, kur nėra sekos, prie kurios trumpieji skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris: 10 %.0 %
46
CYP11A1 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomo sekoskaita apima visus 29,9 kb geno CYP11A1, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ARandrogen receptorTuri 1 bendrą būklę
- ATRXATRX chromatin remodelerTuri 1 bendrą būklę
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeTuri 1 bendrą būklę
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Turi 1 bendrą būklę
- GATA4GATA binding protein 4Turi 1 bendrą būklę
- HHAThedgehog acyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Turi 1 bendrą būklę
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Turi 1 bendrą būklę
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Turi 1 bendrą būklę
- SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Turi 1 bendrą būklę
- TSPYL1TSPY like 1Turi 1 bendrą būklę
- WT1WT1 transcription factorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su CYP11A1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYP11A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine potassium concentration
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Acidosis
- Dehydration
- Hypernatriuria
- Increased circulating potassium concentration
- Loss of salt in urine
- Low blood sodium levels
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CYP11A1 genas: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp11a1
Dante Labs. CYP11A1 genas: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp11a1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites