Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 58,5 kb
Baltymas
254 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000622030.2NM_000348.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

Kaip išdėstytas SRD5A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SRD5A2. SRD5A2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 31 051 709 iki 32 051 708.Chromosoma 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, atvirkštinė grandinėGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, atvirkštinė grandinėCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, tiesioginė grandinėEHD3XDH: 31 334 320–31 414 756, atvirkštinė grandinėXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 938, atvirkštinė grandinėSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, atvirkštinė grandinėMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, atvirkštinė grandinėDPY30SRD5A2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 21 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 31 522 480–31 526 262, 3 783 baziųEksonas 4: 31 529 307–31 529 457, 151 bazėEksonas 3: 31 531 371–31 531 472, 102 baziųEksonas 2: 31 533 603–31 533 766, 164 baziųEksonas 1: 31 580 620–31 580 938, 319 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 58,5 kb geno; 765 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SRD5A2

79

vietos geno SRD5A2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,5 kb geno SRD5A2, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SRD5A2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SRD5A2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SRD5A2 genas: steroid 5 alpha-reductase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/srd5a2

Vancouver

Dante Labs. SRD5A2 genas: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/srd5a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test