Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HSD17B3

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.32
Koordinatės
Chromosoma 9: 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 66,9 kb
Baltymas
310 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SDR12C2
MANE Select transkriptas
ENST00000375263.8NM_000197.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

Kaip išdėstytas HSD17B3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra HSD17B3. HSD17B3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 95 768 741 iki 96 768 740.Chromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, tiesioginė grandinėERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 176, atvirkštinė grandinėHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, atvirkštinė grandinėSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, atvirkštinė grandinėSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, atvirkštinė grandinėZNF367HABP4: 96 450 098–96 491 336, tiesioginė grandinėHABP4CDC14B: 96 490 241–96 619 869, atvirkštinė grandinėCDC14BPRXL2C: 96 639 577–96 655 337, atvirkštinė grandinėPRXL2CZNF510: 96 754 553–96 778 129, atvirkštinė grandinėZNF510HSD17B3 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 96 235 306–96 235 570, 265 baziųEksonas 10: 96 240 758–96 240 907, 150 baziųEksonas 9: 96 244 329–96 244 394, 66 baziųEksonas 8: 96 245 345–96 245 426, 82 baziųEksonas 7: 96 246 556–96 246 590, 35 baziųEksonas 6: 96 249 751–96 249 786, 36 baziųEksonas 5: 96 251 418–96 251 485, 68 baziųEksonas 4: 96 252 803–96 252 910, 108 baziųEksonas 3: 96 254 868–96 254 943, 76 baziųEksonas 2: 96 298 416–96 298 462, 47 baziųEksonas 1: 96 301 951–96 302 176, 226 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 66,9 kb geno; 933 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HSD17B3

42

HSD17B3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,9 kb HSD17B3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su HSD17B3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HSD17B3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HSD17B3 genas: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsd17b3

Vancouver

Dante Labs. HSD17B3 genas: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsd17b3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test