Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 7,1 kb
Baltymas
79 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Spink3, PCTT, PSTI, TATI
MANE Select transkriptas
ENST00000296695.10NM_001379610.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pankreatitas

    • Kasos uždegimas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Skausmo valdymas; egzokrininio nepakankamumo gydymas kasos fermentų pakaitine terapija; diabeto gydymas; kasos vėžio stebėsena kasmet atliekant EUS/MRCP tyrimus nuo 40 metų amžiaus; esant atspariems atvejams – visiška pankreatektomija su salelių autotransplantacija (TPIAT)

Kaip išdėstytas SPINK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SPINK1. SPINK1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 147 328 127 iki 148 328 126.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbSTK32A: 147 234 963–147 393 401, tiesioginė grandinėSTK32ADPYSL3: 147 390 808–147 510 543, atvirkštinė grandinėDPYSL3JAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, atvirkštinė grandinėJAKMIP2SPINK1: 147 824 582–147 831 671, atvirkštinė grandinėSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, tiesioginė grandinėSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, atvirkštinė grandinėC5orf46SPINK5: 148 025 683–148 141 031, tiesioginė grandinėSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, tiesioginė grandinėSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, tiesioginė grandinėSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, tiesioginė grandinėMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, tiesioginė grandinėSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, tiesioginė grandinėSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, tiesioginė grandinėSPINK9SPINK1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 147 824 582–147 824 706, 125 baziųEksonas 3: 147 828 022–147 828 128, 107 baziųEksonas 2: 147 829 599–147 829 630, 32 baziųEksonas 1: 147 831 523–147 831 671, 149 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,4 kb iš 7,1 kb geno; 240 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPINK1

11

SPINK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,1 kb SPINK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPINK1 genas: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spink1

Vancouver

Dante Labs. SPINK1 genas: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spink1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test