Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Choroid plexus cyst

A cyst occurring within the choroid plexus within a cerebral ventricle.

HPO HP:0002190

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

13 genų susiję su Choroid plexus cyst

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Choroid plexus cyst. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DSTdystoninVisada1 ligoje
ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18Visada1 ligoje
EXOC8exocyst complex component 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
IFT43intraflagellar transport 43Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Dažnai (30–79%)2 ligose
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinKartais (5–29%)1 ligoje
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseKartais (5–29%)1 ligoje
NPHP3nephrocystin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SETBP1SET binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZFXzinc finger protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
FOXF1forkhead box F1Retai (1–4 %)1 ligoje
FHfumarate hydrataseNeužfiksuota1 ligoje
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal choroid plexus morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test