Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Osteopathia striata

A lamellar pattern visible on radiographs and mainly localized at the metaphyses of the long tubular bones. Pathologic-anatomical studies revealed that these benign signs on x-rays are the result of a juvenile metaphyseal bone necrosis. Calcifications in the necrotic marrow lead to this lamellar or lattice-like appearance.

HPO HP:0010740

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

5 genų susiję su Osteopathia striata

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Osteopathia striata. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseKartais (5–29%)2 ligose
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinKartais (5–29%)1 ligoje
WDR26WD repeat domain 26Kartais (5–29%)1 ligoje
AMER1APC membrane recruitment protein 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Metaphyseal striations

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test