Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SSX1

SSX family member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 48 255 392–48 267 444 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 12,1 kb
Baltymas
188 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CT5.1
MANE Select transkriptas
ENST00000376919.4NM_005635.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SSX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SSX1. SSX1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 47 761 418 iki 48 761 417.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, tiesioginė grandinėZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, atvirkštinė grandinėZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, atvirkštinė grandinėZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, tiesioginė grandinėSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, tiesioginė grandinėSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, atvirkštinė grandinėSSX5SSX1: 48 255 392–48 267 444, tiesioginė grandinėSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, atvirkštinė grandinėSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, tiesioginė grandinėSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, atvirkštinė grandinėSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, atvirkštinė grandinėSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, tiesioginė grandinėFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, tiesioginė grandinėPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, tiesioginė grandinėEBP: 48 521 806–48 545 469, tiesioginė grandinėTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, tiesioginė grandinėTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, tiesioginė grandinėRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, tiesioginė grandinėWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, tiesioginė grandinėWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, tiesioginė grandinėSUV39H1SSX1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEksonas 1: 48 255 392–48 255 432, 41 bazėEksonas 2: 48 257 222–48 257 310, 89 baziųEksonas 3: 48 257 746–48 257 860, 115 baziųEksonas 4: 48 258 536–48 258 631, 96 baziųEksonas 5: 48 261 766–48 261 815, 50 baziųEksonas 6: 48 263 782–48 263 917, 136 baziųEksonas 7: 48 266 287–48 266 391, 105 baziųEksonas 8: 48 266 854–48 267 444, 591 bazė123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 12,1 kb geno; 567 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SSX1

1

SSX1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,1 kb SSX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SSX1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SSX1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SSX1 genas: SSX family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1 genas: SSX family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ssx1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test