Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p12
Koordinatės
Chromosoma 1: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 7,9 kb
Baltymas
372 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SDR11E2
MANE Select transkriptas
ENST00000369416.4NM_000198.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta antinksčių hiperplazija

    • Autosominis recesyvinis

      Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) yra paveldima endokrininė liga, kurią sukelia steroidogenezės fermento nepakankamumas. Ją apibūdina antinksčių nepakankamumas ir įvairaus laipsnio hiperandrogenizmo ar hipoandrogenizmo požymiai, priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gliukokortikoidų pakaitinis gydymas (vaikams – hidrokortizonas, suaugusiesiems – prednizonas / deksametazonas); mineralokortikoidų pakaitinis gydymas druskos netekimo atveju (fludrokortizonas); antinksčių pašalinimas (adrenalektomija) sunkiu, vaistais nepasiduodančiu hiperandrogenizmu; gydymo dozių koregavimo protokolai stresinėse situacijose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HSD3B2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra HSD3B2. HSD3B2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 118 919 092 iki 119 919 091.Chromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, atvirkštinė grandinėTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, atvirkštinė grandinėWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, tiesioginė grandinėHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, tiesioginė grandinėHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, tiesioginė grandinėHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, atvirkštinė grandinėZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, tiesioginė grandinėPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, atvirkštinė grandinėHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, atvirkštinė grandinėREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, atvirkštinė grandinėADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, atvirkštinė grandinėNOTCH2HSD3B2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 44 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 119 415 150–119 415 202, 53 baziųEksonas 2: 119 415 331–119 415 561, 231 bazėEksonas 3: 119 419 418–119 419 582, 165 baziųEksonas 4: 119 421 809–119 423 034, 1 226 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 7,9 kb geno; 1 119 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HSD3B2

59

HSD3B2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 8 (14 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (8 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,9 kb HSD3B2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HSD3B2 genas: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2 genas: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsd3b2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test