Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 32 038 415–32 041 644 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 3,2 kb
Baltymas
495 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Ankstesni simboliai
CYP21, CYP21B
MANE Select transkriptas
ENST00000644719.2NM_000500.9
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta antinksčių hiperplazija

    • Autosominis recesyvinis

      Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) yra paveldima endokrininė liga, kurią sukelia steroidogenezės fermento nepakankamumas. Ją apibūdina antinksčių nepakankamumas ir įvairaus laipsnio hiperandrogenizmo ar hipoandrogenizmo požymiai, priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gliukokortikoidų pakaitinis gydymas (vaikams – hidrokortizonas, suaugusiesiems – prednizonas / deksametazonas); mineralokortikoidų pakaitinis gydymas druskos netekimo atveju (fludrokortizonas); antinksčių pašalinimas (adrenalektomija) sunkiu, vaistais nepasiduodančiu hiperandrogenizmu; gydymo dozių koregavimo protokolai stresinėse situacijose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CYP21A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra CYP21A2. CYP21A2 ir dar 69 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 31 540 030 iki 32 540 029.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31 530 217–31 542 451, atvirkštinė grandinėATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, atvirkštinė grandinėATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, atvirkštinė grandinėNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, tiesioginė grandinėLTA: 31 572 054–31 574 324, tiesioginė grandinėLTATNF: 31 575 558–31 578 336, tiesioginė grandinėLTB: 31 580 525–31 582 522, atvirkštinė grandinėLST1: 31 581 065–31 588 911, tiesioginė grandinėLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, atvirkštinė grandinėNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, tiesioginė grandinėAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, tiesioginė grandinėPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, tiesioginė grandinė: 31 623 874–31 625 499, tiesioginė grandinėBAG6: 31 638 543–31 652 747, atvirkštinė grandinėAPOM: 31 652 416–31 658 214, tiesioginė grandinėC6orf47: 31 658 298–31 660 778, atvirkštinė grandinėGPANK1: 31 661 228–31 666 283, atvirkštinė grandinėCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, tiesioginė grandinė: 31 666 102–31 673 546, tiesioginė grandinėLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, tiesioginė grandinėLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, atvirkštinė grandinėLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, atvirkštinė grandinėABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, tiesioginė grandinėLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, tiesioginė grandinėLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, tiesioginė grandinėMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, tiesioginė grandinėLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, atvirkštinė grandinėDDAH2: 31 726 586–31 730 617, atvirkštinė grandinėCLIC1: 31 730 579–31 740 558, atvirkštinė grandinėMSH5: 31 739 677–31 762 678, tiesioginė grandinėMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, tiesioginė grandinėSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, tiesioginė grandinėVWA7: 31 765 590–31 777 328, atvirkštinė grandinėVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, atvirkštinė grandinėLSM2: 31 797 019–31 806 992, atvirkštinė grandinėLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, atvirkštinė grandinėHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, tiesioginė grandinėHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, tiesioginė grandinėHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, atvirkštinė grandinėNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, atvirkštinė grandinėSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, atvirkštinė grandinėEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, tiesioginė grandinėC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, atvirkštinė grandinėZBTB12: 31 927 698–31 952 048, tiesioginė grandinėCFB: 31 945 650–31 952 086, tiesioginė grandinėCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, atvirkštinė grandinėSKIC2: 31 959 025–31 969 852, tiesioginė grandinėSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, atvirkštinė grandinėDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, tiesioginė grandinėWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, tiesioginė grandinėC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, tiesioginė grandinėC4BCYP21A2: 32 038 415–32 041 644, tiesioginė grandinėCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, atvirkštinė grandinėTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, atvirkštinė grandinėATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, atvirkštinė grandinėFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, tiesioginė grandinėPRRT1: 32 147 292–32 153 083, atvirkštinė grandinėPRRT1: 32 150 495–32 154 373, atvirkštinė grandinėPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, tiesioginė grandinėEGFL8: 32 163 918–32 171 980, tiesioginė grandinėAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, atvirkštinė grandinėRNF5: 32 178 391–32 184 769, tiesioginė grandinėAGER: 32 180 963–32 184 365, atvirkštinė grandinėPBX2: 32 184 733–32 190 278, atvirkštinė grandinėGPSM3: 32 190 766–32 195 523, atvirkštinė grandinėNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, atvirkštinė grandinėNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, atvirkštinė grandinėTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, atvirkštinė grandinėBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, tiesioginė grandinėHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, atvirkštinė grandinėHLA-DRB5CYP21A2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 32 038 415–32 038 624, 210 baziųEksonas 2: 32 038 722–32 038 811, 90 baziųEksonas 3: 32 039 094–32 039 248, 155 baziųEksonas 4: 32 039 356–32 039 457, 102 baziųEksonas 5: 32 039 546–32 039 647, 102 baziųEksonas 6: 32 039 749–32 039 835, 87 baziųEksonas 7: 32 040 005–32 040 205, 201 bazėEksonas 8: 32 040 406–32 040 584, 179 baziųEksonas 9: 32 040 668–32 040 771, 104 baziųEksonas 10: 32 040 869–32 041 644, 776 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 3,2 kb geno; 1 488 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP21A2

22

CYP21A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 22 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (17 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,2 kb CYP21A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP21A2 genas: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. CYP21A2 genas: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp21a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test