Variantas
MAP2K2 E207K
NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys)
- p.E207K:GAG>AAG
- p.Glu207Lys
- p.E207K
- rs727504382
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2017 m. gegužės 9 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 18 d.
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
E207K – tai missense variantas gene MAP2K2: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su cardiofaciocutaneous syndrome (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000040813 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2017 m. gegužės 9 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
ACMG/AMP kriterijai
ACMG/AMP kriterijai, kuriuos E207K atitinka pagal numatomą poveikį MAP2K2, gnomAD ir ClinVar duomenis.
| Kriterijus | Stiprumas | Remiasi į |
|---|---|---|
| PM2Nėra arba labai reta populiacijos duomenų bazėse | Palaikomasis | Duomenyse gnomAD egzomos gnomAD genomai nerasta |
| PP5Patikimas šaltinis pateikia kaip patogeninį | Palaikomasis | ClinVar: Tikriausiai patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
Remiantis vien šiais kriterijais: neaiškios reikšmės.
Įvertinta automatiškai, be funkcinių, skaičiavimo ar šeimos duomenų. Tai nėra klinikinė klasifikacija.
Populacijos dažnis
Kaip dažnai E207K pasitaiko tarp žmonių, kurių egzomai ir genomai sudaro gnomAD 4.1 duomenis.
| Duomenų rinkinys | Alelio dažnis | Alelio skaičius | Homozigotai | Dažniausiai pasitaiko |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD egzomos | Nerasta | 0 iš 0 | 0 | |
| gnomAD genomai | Nerasta | 0 iš 0 | 0 |
Duomenys iš gnomAD 4.1, pateikiami taip, kaip juos skelbia gnomAD. Grupės – tai genetinių protėvių grupės, kaip jas nustato gnomAD. Jos apibūdina variantą gnomAD populiacijose, o ne bet kieno rezultatą.
Vieta MAP2K2 gene
E207K yra 6 eksone iš 11 MAP2K2 MANE Select transkripto, NM_030662.4.
Molekulinė informacija
| Genas | MAP2K2 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_030662.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.619G>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Glu207Lysp.E207K |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr19:4101105 C>T |
| Padėtis (GRCh37) | chr19:4101103 C>T |
| dbSNP ID | rs727504382 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000040813 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 49283 |
| ClinGen alelių registro ID | CA180944 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys) |
| Kiti pavadinimai | p.E207K:GAG>AAG |
MAP2K2 E207K kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir E207K.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosominis dominantinis |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Kiti MAP2K2 variantai
Visi MAP2K2 variantaiApribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-19-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-19).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.19-9814e911 iš 2026 m. spalio 19 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 18 d.). MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) (versija 2026.10.19-9814e911). Gauta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Dante Labs. MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) [Internetinis]. Versija 2026.10.19-9814e911. 2026 m. spalio 18 d. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites