Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.2
Koordinatės
Chromosoma 20: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 88,6 kb
Baltymas
206 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Ankstesni simboliai
SNAP
MANE Select transkriptas
ENST00000254976.7NM_130811.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SNAP25

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra SNAP25. SNAP25 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 9 763 124 iki 10 763 123.Chromosoma 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9 537 370–9 839 076, atvirkštinė grandinėPAK5ANKEF1: 9 986 126–10 059 414, tiesioginė grandinėANKEF1SNAP25: 10 218 830–10 307 418, tiesioginė grandinėSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, atvirkštinė grandinėMKKS: 10 411 653–10 434 236, atvirkštinė grandinė: 10 411 653–10 434 236, atvirkštinė grandinėSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, tiesioginė grandinėSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, atvirkštinė grandinėJAG1SNAP25 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 10 218 830–10 218 977, 148 baziųEksonas 2: 10 275 429–10 275 563, 135 baziųEksonas 3: 10 277 685–10 277 726, 42 baziųEksonas 4: 10 284 724–10 284 772, 49 baziųEksonas 5: 10 293 161–10 293 278, 118 baziųEksonas 6: 10 296 925–10 297 050, 126 baziųEksonas 7: 10 299 268–10 299 412, 145 baziųEksonas 8: 10 306 129–10 307 418, 1 290 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 88,6 kb geno; 621 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SNAP25

26

SNAP25 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 88,6 kb SNAP25 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SNAP25 genas: synaptosome associated protein 25. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25 genas: synaptosome associated protein 25 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snap25

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test