Požymis
Polyminimyoclonus
Minipolymyoclonus or polyminimyoclonus is a hyperkinetic movement disorder phenomenology characterized by intermittent, low-amplitude, arrhythmic movements of the hands, commonly of several fingers, with amplitudes just sufficient to produce visible and palpable movements of the joints. It is mostly noticed while the individual is maintaining a posture (commonly outstretched hands) or during action (especially the initial phase of movement).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Minipolymyoclonus
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Polyminimyoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test1 genas susijęs su Polyminimyoclonus
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Polyminimyoclonus. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites