Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UQCC2

ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 33 696 764–33 711 700 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 14,9 kb
Baltymas
126 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
Ankstesni simboliai
C6orf125, MNF1
MANE Select transkriptas
ENST00000607484.6NM_032340.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas UQCC2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra UQCC2. UQCC2 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 33 204 232 iki 34 204 231.Chromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, tiesioginė grandinėSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, tiesioginė grandinėHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, tiesioginė grandinėRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, atvirkštinė grandinėVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, tiesioginė grandinėB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėWDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėPFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėRGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėTAPBP: 33 299 694–33 314 284, atvirkštinė grandinėZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinėDAXX: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, tiesioginė grandinėKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, tiesioginė grandinėPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, atvirkštinė grandinėCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, tiesioginė grandinėSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, tiesioginė grandinėZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, atvirkštinė grandinėBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, tiesioginė grandinėITPR3UQCC2: 33 696 764–33 711 700, atvirkštinė grandinėUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, atvirkštinė grandinėIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, atvirkštinė grandinėLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, atvirkštinė grandinėMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, atvirkštinė grandinėGRM4UQCC2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 4: 33 696 764–33 697 750, 987 baziųEksonas 3: 33 700 444–33 700 513, 70 baziųEksonas 2: 33 701 346–33 701 420, 75 baziųEksonas 1: 33 711 549–33 711 700, 152 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,3 kb iš 14,9 kb geno; 381 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito UQCC2

    1

    UQCC2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,9 kb UQCC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UQCC2 genas: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uqcc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCC2 genas: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uqcc2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test