Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Corneal perforation

A rupture of the cornea through which a portion of the iris protrudes.

HPO HP:0100583

Santrauka

Taip pat vadinama
Iridocele
Kūno sistema
Abnormality of the eye

14 genų susiję su Corneal perforation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Corneal perforation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PRDM5PR/SET domain 5Dažnai (30–79%)2 ligose
ZNF469zinc finger protein 469Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXE3forkhead box E3Kartais (5–29%)1 ligoje
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Retai (1–4 %)1 ligoje
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeRetai (1–4 %)1 ligoje
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Retai (1–4 %)1 ligoje
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Retai (1–4 %)1 ligoje
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Retai (1–4 %)1 ligoje
LIPNlipase family member NRetai (1–4 %)1 ligoje
NIPAL4NIPA like domain containing 4Retai (1–4 %)1 ligoje
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Retai (1–4 %)1 ligoje
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TGM1transglutaminase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal cornea morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test