Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TPP2

tripeptidyl peptidase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q33.1
Koordinatės
Chromosoma 13: 102 596 986–102 679 958 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 83 kb
Baltymas
1 262 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TPPII
MANE Select transkriptas
ENST00000376052.5NM_001330588.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas TPP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra TPP2. TPP2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 102 138 472 iki 103 138 471.Chromosoma 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, atvirkštinė grandinėFGF14TPP2: 102 596 986–102 679 958, tiesioginė grandinėTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, atvirkštinė grandinėMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, atvirkštinė grandinėLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, atvirkštinė grandinėTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, atvirkštinė grandinėPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, tiesioginė grandinėBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, tiesioginė grandinėBIVM-ERCC5ERCC5: 102 845 831–102 875 995, tiesioginė grandinėERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, tiesioginė grandinėMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, atvirkštinė grandinėSLC10A2TPP2 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 102 596 986–102 597 203, 218 baziųEksonas 2: 102 604 793–102 604 921, 129 baziųEksonas 3: 102 614 101–102 614 196, 96 baziųEksonas 4: 102 616 396–102 616 500, 105 baziųEksonas 5: 102 618 722–102 618 846, 125 baziųEksonas 6: 102 622 877–102 623 040, 164 baziųEksonas 7: 102 627 012–102 627 166, 155 baziųEksonas 8: 102 627 848–102 627 924, 77 baziųEksonas 9: 102 629 482–102 629 609, 128 baziųEksonas 10: 102 630 096–102 630 195, 100 baziųEksonas 11: 102 633 950–102 634 098, 149 baziųEksonas 12: 102 635 587–102 635 702, 116 baziųEksonas 13: 102 636 224–102 636 392, 169 baziųEksonas 14: 102 637 082–102 637 239, 158 baziųEksonas 15: 102 638 239–102 638 315, 77 baziųEksonas 16: 102 640 270–102 640 376, 107 baziųEksonas 17: 102 643 222–102 643 376, 155 baziųEksonas 18: 102 644 557–102 644 673, 117 baziųEksonas 19: 102 644 909–102 645 009, 101 bazėEksonas 20: 102 646 294–102 646 390, 97 baziųEksonas 21: 102 647 207–102 647 344, 138 baziųEksonas 22: 102 648 907–102 649 151, 245 baziųEksonas 23: 102 649 408–102 649 486, 79 baziųEksonas 24: 102 651 359–102 651 397, 39 baziųEksonas 25: 102 657 056–102 657 207, 152 baziųEksonas 26: 102 663 648–102 663 744, 97 baziųEksonas 27: 102 664 795–102 664 925, 131 bazėEksonas 28: 102 674 283–102 674 490, 208 baziųEksonas 29: 102 676 296–102 676 415, 120 baziųEksonas 30: 102 678 227–102 679 958, 1 732 bazių1510152025305′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,5 kb iš 83 kb geno; 3 789 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TPP2

    1

    TPP2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 83 kb TPP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TPP2 genas: tripeptidyl peptidase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tpp2

    Vancouver

    Dante Labs. TPP2 genas: tripeptidyl peptidase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tpp2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test