Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 109,1 kb
Baltymas
919 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Ankstesni simboliai
BCPM
MANE Select transkriptas
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Darjė ir Hailey-Hailey liga

    • Hailey-Hailey ligaAutosominis dominantinis

      ATP2C1 sutrikimas, sukeliantis pasikartojančias skausmingas pūsles ir odos erozijas odos raukšlėse, pavyzdžiui, pažastyse ir kirkšnyse.

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Odos raukšlių vėsinimas ir sausinimas bei laiku gydomos infekcijos padeda kontroliuoti paūmėjimus.

Kaip išdėstytas ATP2C1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ATP2C1. ATP2C1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 130 448 617 iki 131 448 616.Chromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130 345 516–130 484 846, tiesioginė grandinėCOL6A5COL6A6: 130 517 171–130 677 044, tiesioginė grandinėCOL6A6PIK3R4: 130 678 923–130 746 857, atvirkštinė grandinėPIK3R4ATP2C1: 130 894 084–131 003 150, tiesioginė grandinėATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, atvirkštinė grandinėASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, tiesioginė grandinėNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, tiesioginė grandinėNUDT16ATP2C1 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 130 894 084–130 894 337, 254 baziųEksonas 2: 130 894 590–130 894 775, 186 baziųEksonas 3: 130 930 416–130 930 526, 111 baziųEksonas 4: 130 932 022–130 932 138, 117 baziųEksonas 5: 130 934 622–130 934 711, 90 baziųEksonas 6: 130 937 428–130 937 463, 36 baziųEksonas 7: 130 940 630–130 940 691, 62 baziųEksonas 8: 130 941 591–130 941 699, 109 baziųEksonas 9: 130 953 821–130 953 976, 156 baziųEksonas 10: 130 955 012–130 955 080, 69 baziųEksonas 11: 130 956 104–130 956 179, 76 baziųEksonas 12: 130 959 275–130 959 341, 67 baziųEksonas 13: 130 963 971–130 964 095, 125 baziųEksonas 14: 130 964 948–130 965 045, 98 baziųEksonas 15: 130 967 145–130 967 240, 96 baziųEksonas 16: 130 967 330–130 967 419, 90 baziųEksonas 17: 130 969 292–130 969 396, 105 baziųEksonas 18: 130 975 332–130 975 488, 157 baziųEksonas 19: 130 979 249–130 979 419, 171 bazėEksonas 20: 130 980 582–130 980 679, 98 baziųEksonas 21: 130 992 951–130 993 001, 51 bazėEksonas 22: 130 993 932–130 994 098, 167 baziųEksonas 23: 130 996 043–130 996 111, 69 baziųEksonas 24: 130 996 680–130 996 796, 117 baziųEksonas 25: 130 997 606–130 997 753, 148 baziųEksonas 26: 130 998 294–130 998 389, 96 baziųEksonas 27: 130 999 518–130 999 659, 142 baziųEksonas 28: 131 001 220–131 003 150, 1 931 bazė1510152025285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 109,1 kb geno; 2 760 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: ATP2C1

2Maža

Kiek sunku sekti ATP2C1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai4,2 %
  • GC kiekis13 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

8

ATP2C1 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 109,1 kb geno ATP2C1, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP2C1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP2C1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP2C1 genas: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. ATP2C1 genas: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp2c1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test