Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q13.11
Koordinatės
Chromosoma 3: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 213,6 kb
Baltymas
982 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RNF56, Cbl-b
MANE Select transkriptas
ENST00000394030.8NM_170662.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CBLB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CBLB. CBLB ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 105 262 237 iki 106 262 236.Chromosoma 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, tiesioginė grandinėALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, atvirkštinė grandinėCBLBCBLB diagrama: 19 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEksonas 19: 105 655 461–105 659 229, 3 769 baziųEksonas 18: 105 670 233–105 670 352, 120 baziųEksonas 17: 105 678 431–105 678 571, 141 bazėEksonas 16: 105 681 479–105 681 610, 132 baziųEksonas 15: 105 681 724–105 681 818, 95 baziųEksonas 14: 105 685 320–105 685 466, 147 baziųEksonas 13: 105 693 494–105 693 588, 95 baziųEksonas 12: 105 702 094–105 702 459, 366 baziųEksonas 11: 105 703 988–105 704 173, 186 baziųEksonas 10: 105 720 047–105 720 250, 204 baziųEksonas 9: 105 734 009–105 734 140, 132 baziųEksonas 8: 105 737 171–105 737 258, 88 baziųEksonas 7: 105 740 494–105 740 631, 138 baziųEksonas 6: 105 745 917–105 746 038, 122 baziųEksonas 5: 105 751 462–105 751 618, 157 baziųEksonas 4: 105 776 396–105 776 542, 147 baziųEksonas 3: 105 853 414–105 853 664, 251 bazėEksonas 2: 105 867 410–105 867 591, 182 baziųEksonas 1: 105 868 736–105 869 012, 277 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,7 kb iš 213,6 kb geno; 2 949 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CBLB

1

CBLB geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 213,6 kb CBLB geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CBLB genas: Cbl proto-oncogene B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. CBLB genas: Cbl proto-oncogene B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cblb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test