Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 67 645 144–67 657 569 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 12,4 kb
Baltymas
1 435 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LRRC16C
Ankstesni simboliai
RLTPR
MANE Select transkriptas
ENST00000334583.11NM_001013838.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CARMIL2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CARMIL2. CARMIL2 ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 67 151 357 iki 68 151 356.Chromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, atvirkštinė grandinėFBXL8: 67 159 932–67 164 570, tiesioginė grandinė: 67 163 385–67 165 815, tiesioginė grandinėHSF4: 67 164 681–67 169 945, tiesioginė grandinėHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, tiesioginė grandinėMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, atvirkštinė grandinėEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, atvirkštinė grandinėE2F4: 67 192 117–67 198 919, tiesioginė grandinėE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, tiesioginė grandinėELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, tiesioginė grandinėTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, atvirkštinė grandinėFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, tiesioginė grandinėSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, tiesioginė grandinėPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, atvirkštinė grandinėKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, tiesioginė grandinėLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, atvirkštinė grandinėTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, atvirkštinė grandinėZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, tiesioginė grandinėHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, atvirkštinė grandinėATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, atvirkštinė grandinėAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, tiesioginė grandinėRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, tiesioginė grandinėCARMIL2: 67 645 144–67 657 569, tiesioginė grandinėCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, atvirkštinė grandinėACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, tiesioginė grandinėPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, atvirkštinė grandinėENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, tiesioginė grandinėGFOD2: 67 674 527–67 719 352, atvirkštinė grandinėRANBP10: 67 723 070–67 806 563, atvirkštinė grandinėRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, tiesioginė grandinėTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, atvirkštinė grandinėCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, tiesioginė grandinėTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, tiesioginė grandinėNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, tiesioginė grandinėNRN1L: 67 884 868–67 888 855, tiesioginė grandinėNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, tiesioginė grandinėPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, atvirkštinė grandinėCTRL: 67 929 614–67 936 017, atvirkštinė grandinėPSMB10: 67 934 504–67 936 865, atvirkštinė grandinėPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, atvirkštinė grandinėSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, atvirkštinė grandinėDPEP3: 67 975 661–67 980 554, atvirkštinė grandinėDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, atvirkštinė grandinėDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, tiesioginė grandinėDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, atvirkštinė grandinėDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, atvirkštinė grandinėDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, tiesioginė grandinėNFATC3CARMIL2 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 67 645 144–67 645 286, 143 baziųEksonas 2: 67 645 540–67 645 631, 92 baziųEksonas 3: 67 645 724–67 645 777, 54 baziųEksonas 4: 67 646 018–67 646 080, 63 baziųEksonas 5: 67 646 186–67 646 310, 125 baziųEksonas 6: 67 646 426–67 646 517, 92 baziųEksonas 7: 67 646 714–67 646 784, 71 bazėEksonas 8: 67 646 900–67 646 973, 74 baziųEksonas 9: 67 647 116–67 647 191, 76 baziųEksonas 10: 67 647 299–67 647 387, 89 baziųEksonas 11: 67 647 508–67 647 602, 95 baziųEksonas 12: 67 647 680–67 647 766, 87 baziųEksonas 13: 67 647 846–67 647 958, 113 baziųEksonas 14: 67 648 052–67 648 314, 263 baziųEksonas 15: 67 648 398–67 648 502, 105 baziųEksonas 16: 67 648 685–67 648 754, 70 baziųEksonas 17: 67 648 893–67 648 974, 82 baziųEksonas 18: 67 649 076–67 649 172, 97 baziųEksonas 19: 67 649 254–67 649 311, 58 baziųEksonas 20: 67 649 447–67 649 619, 173 baziųEksonas 21: 67 649 806–67 649 968, 163 baziųEksonas 22: 67 650 049–67 650 150, 102 baziųEksonas 23: 67 651 187–67 651 315, 129 baziųEksonas 24: 67 651 401–67 651 514, 114 baziųEksonas 25: 67 651 685–67 651 845, 161 bazėEksonas 26: 67 651 921–67 652 008, 88 baziųEksonas 27: 67 652 199–67 652 339, 141 bazėEksonas 28: 67 652 472–67 652 538, 67 baziųEksonas 29: 67 653 019–67 653 254, 236 baziųEksonas 30: 67 654 149–67 654 249, 101 bazėEksonas 31: 67 654 332–67 654 692, 361 bazėEksonas 32: 67 654 778–67 654 900, 123 baziųEksonas 33: 67 656 031–67 656 067, 37 baziųEksonas 34: 67 656 228–67 656 299, 72 baziųEksonas 35: 67 656 424–67 656 645, 222 baziųEksonas 36: 67 656 801–67 656 881, 81 bazėEksonas 37: 67 657 239–67 657 316, 78 baziųEksonas 38: 67 657 406–67 657 569, 164 bazių124681012141618202224262830323436385′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 12,4 kb geno; 4 308 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CARMIL2

17

CARMIL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,4 kb CARMIL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CARMIL2 genas: capping protein regulator and myosin 1 linker 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/carmil2

Vancouver

Dante Labs. CARMIL2 genas: capping protein regulator and myosin 1 linker 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/carmil2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test