Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PLCD1

phospholipase C delta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p22.2
Coordinate
Cromosoma 3: 38.007.496–38.029.642 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 22,1 kb
Proteina
756 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000334661.5NM_006225.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PLCD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PLCD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova PLCD1. PLCD1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 37.518.569 a 38.518.568.Cromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbITGA9: 37.452.090–37.823.622, filamento direttoITGA9CTDSPL: 37.861.832–37.984.469, filamento direttoCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, filamento direttoVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.642, filamento inversoPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, filamento direttoDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, filamento inversoACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, filamento direttoMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, filamento direttoOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, filamento direttoSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, filamento direttoSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, filamento direttoXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, filamento direttoACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, filamento direttoEXOGDiagramma di PLCD1: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 38.007.496–38.007.858, 363 basiEsone 14: 38.008.014–38.008.163, 150 basiEsone 13: 38.008.235–38.008.367, 133 basiEsone 12: 38.008.458–38.008.636, 179 basiEsone 11: 38.009.042–38.009.158, 117 basiEsone 10: 38.009.272–38.009.431, 160 basiEsone 9: 38.009.653–38.009.811, 159 basiEsone 8: 38.009.904–38.010.053, 150 basiEsone 7: 38.010.131–38.010.275, 145 basiEsone 6: 38.010.361–38.010.562, 202 basiEsone 5: 38.011.214–38.011.445, 232 basiEsone 4: 38.011.544–38.011.673, 130 basiEsone 3: 38.016.491–38.016.719, 229 basiEsone 2: 38.020.188–38.020.352, 165 basiEsone 1: 38.029.506–38.029.642, 137 basi1510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 22,1 kb del gene; 2271 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLCD1

4

posizioni in PLCD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 22,1 kb di PLCD1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLCD1: phospholipase C delta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plcd1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLCD1: phospholipase C delta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plcd1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test