Tratto
Distichiasis
Double rows of eyelashes.
Riepilogo
- Detto anche
- Distichiasis of eyelid eyelashes
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Distichiasis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Distichiasis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FOXC2forkhead box C2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CTNND1catenin delta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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