Tratto
Branchial anomaly
Congenital developmental defect arising from the primitive branchial apparatus.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of branchial apparatus, Abnormality of branchial arch, Branchial abnormality, Branchial anomalies
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
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page$trait$nameLeggi i geni collegati a Branchial anomaly e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test5 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Branchio-Oto-Renal Spectrum DisorderReads 3 of these genesEYA1SIX1SIX5About this report →
- Au-Kline SyndromeReads 1 of these genesHNRNPKAbout this report →
- DeSanto-Shinawi SyndromeReads 1 of these genesWACAbout this report →
- Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary TractReads 3 of these genesEYA1SIX1SIX5About this report →
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Leggi i geni collegati a Branchial anomaly e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a Branchial anomaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Branchial anomaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX5SIX homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
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