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Gene

IGF1

insulin like growth factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q23.2
Coordinate
Cromosoma 12: 102.395.874–102.480.563 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 84,7 kb
Proteina
153 amminoacidi
Noto anche come
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
Trascritto MANE Select
ENST00000337514.11NM_000618.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Insensibilità all'ormone della crescita e disturbi dell'asse IGF-1

    • Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita

      Bassa statura con ormone della crescita normale o elevato ma IGF-1 basso, inclusa la sindrome di Laron (difetti di GHR), di IGF1, IGFALS e IGF1R, e la carenza di STAT5B con disregolazione immunitaria.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'IGF-1 ricombinante (mecasermina) può migliorare la crescita in alcune forme; la carenza di STAT5B richiede inoltre un monitoraggio immunologico e polmonare.

Struttura di IGF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova IGF1. IGF1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 101.938.219 a 102.938.218.Cromosoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101.877.290–102.012.136, filamento direttoDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, filamento inversoWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, filamento inversoNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, filamento direttoPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, filamento inversoPMCHIGF1: 102.395.874–102.480.563, filamento inversoIGF1PAH: 102.836.889–102.958.410, filamento inversoPAHDiagramma di IGF1: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 4: 102.395.874–102.402.566, 6693 basiEsone 3: 102.419.509–102.419.690, 182 basiEsone 2: 102.475.643–102.475.799, 157 basiEsone 1: 102.480.319–102.480.563, 245 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 84,7 kb del gene; 462 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IGF1: insulin like growth factor 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. Gene IGF1: insulin like growth factor 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/igf1

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