Tratto
Abnormality of the fingertips
Nome clinico: Abnormal fingertip morphology
An abnormal structure of the tip (end) of a finger.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the fingertips. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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