Tratto

Glutaric aciduria

The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003150

Detto anche: Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Sistema corporeo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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8 geni collegati a Glutaric aciduria

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Glutaric aciduria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Sempre	In 1 condizione
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Sempre	In 1 condizione
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Sempre	In 1 condizione
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Sempre	In 2 condizioni
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	A volte (5–29%)	In 1 condizione
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Non registrato	In 1 condizione
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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