Tratto
Organic aciduria
Excretion of non-amino organic acids in urine.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Organic aciduria
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Organic aciduria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| BTDbiotinidase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Non registrato | In 1 condizione |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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