Gene
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000181786↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 284382↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 8.697.400–8.698.795 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 1,4 kb
- Proteina
- 416 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC33407
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità maschile
L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ACTL9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 1,4 kb del gene; 1251 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ARMC2armadillo repeat containing 2Condivide 1 condizione
- AURKCaurora kinase CCondivide 1 condizione
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Condivide 1 condizione
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Condivide 1 condizione
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Condivide 1 condizione
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Condivide 1 condizione
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Condivide 1 condizione
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Condivide 1 condizione
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Condivide 1 condizione
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Condivide 1 condizione
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Condivide 1 condizione
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Condivide 1 condizione
Tratti collegati a ACTL9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACTL9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTL9: actin like 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/actl9
Dante Labs. Gene ACTL9: actin like 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/actl9
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