Tratto

Abdomen abnormality

Nome clinico: Abnormal abdomen morphology

A structural abnormality of the abdomen ('belly'), that is, the part of the body between the pelvis and the thorax.

HPO HP:0001438

Detto anche: Abnormality of abdomen structure, Abnormality of abdomen morphology, Abnormality of the abdomen
Sistema corporeo: Abnormality of the digestive system

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4 geni collegati a Abdomen abnormality

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abdomen abnormality. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Non registrato	In 1 condizione
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1	Non registrato	In 1 condizione
TMEM67transmembrane protein 67	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of the digestive system

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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