Gene
CTNNA1
catenin alpha 1
- HGNC 2509(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000044115(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1495(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 138.753.425–138.935.034 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 181,6 kb
- Proteina
- 906 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CAP102
- Trascritto MANE Select
- ENST00000302763.12NM_001903.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cancro gastrico diffuso ereditario
- Sindrome da carcinoma gastrico diffuso e carcinoma mammario lobulare correlata a CTNNA1Autosomica dominante
Varianti in CTNNA1 che aumentano il rischio di cancro gastrico diffuso e carcinoma mammario lobulare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Di solito si consigliano la sorveglianza endoscopica e lo screening mammario.
Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2
- Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante
Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CTNNA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 181,6 kb del gene; 2721 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CTNNA1
100
posizioni in CTNNA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 181,6 kb di CTNNA1, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CTNNA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CTNNA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CTNNA1: catenin alpha 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctnna1
Dante Labs. Gene CTNNA1: catenin alpha 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctnna1
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