Autosomica dominante
Causata da alterazioni di tipo gain-of-function in una copia del gene ABCC9 o KCNJ8, che insieme formano un canale del potassio (canale KATP) nelle cellule muscolari e in quelle dei vasi sanguigni. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare l'alterazione.
Segni e sintomi
Tipici sono l'eccesso di crescita dei peli fin dalla nascita, lineamenti del viso grossolani e una testa grande. Per quanto riguarda il cuore, si riscontrano cuore ingrossato, dotto arterioso pervio che spesso richiede la chiusura e liquido attorno al cuore; i vasi sanguigni possono essere larghi e tortuosi. Il ritardo dello sviluppo è comune, anche se l'intelletto è generalmente nella norma. Possono inoltre verificarsi linfedema, differenze scheletriche e infezioni frequenti.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli regolari del cuore e dei vasi sanguigni, con chiusura del dotto arterioso pervio quando necessario e attenzione al liquido attorno al cuore. La consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Conosciuto anche come
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
