Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie del gene PLD1, che codifica per la fosfolipasi D1, un enzima coinvolto nella trasmissione dei segnali cellulari durante lo sviluppo delle valvole cardiache.
Segni e sintomi
Malformazioni cardiache presenti alla nascita, che più spesso interessano le valvole del lato destro, come anomalie della valvola tricuspide o atresia polmonare, e talvolta un ventricolo destro poco sviluppato. La gravità è variabile e alcuni neonati presentano anche una cardiomiopatia neonatale. Meno frequentemente sono presenti altre malformazioni cardiache.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione e controlli a lungo termine da parte di un team specialistico per le cardiopatie congenite, con interventi chirurgici o procedure per cateterismo se necessari. I genitori di un bambino affetto sono generalmente entrambi portatori, pertanto si può discutere di consulenza genetica, test di portatore e ecocardiografie fetali nelle future gravidanze.
Geni analizzati
