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Rapporto sulle condizioni · Cardiovascolare

Malformazioni vascolari ereditarie

Malattie ereditarie che causano vasi sanguigni anomali nella pelle e, talvolta, in profondità nel corpo. Alcune comportano un rischio di malformazioni ad alto flusso nel cervello o nel midollo spinale.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Sindrome da malformazione capillare-malformazione arterovenosa

Autosomica dominante

Una malattia causata da alterazioni in RASA1 o EPHB4 che provoca molteplici piccole macchie cutanee rosso-rosate e, in alcune persone, malformazioni arterovenose ad alto flusso nel cervello, nel midollo spinale o negli arti.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla favorisce l'esecuzione di esami di imaging del cervello e del midollo spinale e lo screening dei familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

Spettro di malformazioni vascolari associate a EPHB4

Autosomica dominante

Un insieme di malformazioni vascolari e linfatiche causate da alterazioni in EPHB4, dalle piccole macchie capillari cutanee alle malformazioni arterovenose.

Geni analizzati

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Malformazione glomovenosa

Autosomica dominante

Una malattia causata da alterazioni in GLMN che provoca molteplici noduli cutanei bluastri, spesso dolenti al tatto, costituiti da vene anomale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Malformazioni venose cutanee e mucose multiple

Autosomica dominante

Una malattia causata da alterazioni in TEK che provoca molteplici piccole malformazioni venose bluastre della pelle e della mucosa della bocca o dell'intestino.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Limitazioni

  • Molte malformazioni vascolari sono causate da alterazioni presenti solo nel tessuto interessato (alterazioni somatiche o a mosaico), che non vengono rilevate da un test su sangue o saliva.

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