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Rapporto sulle condizioni · Cardiovascolare

Cardiomiopatia restrittiva

Patologie ereditarie in cui il muscolo cardiaco diventa rigido, per cui i ventricoli non riescono a riempirsi correttamente, anche se le loro dimensioni e la loro forza di contrazione possono apparire normali. La cardiomiopatia restrittiva causata da malattie da accumulo è trattata nei referti sulle malattie da accumulo lisosomiale.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 5 patologie che analizziamo

Cardiomiopatia restrittiva familiare 1 (TNNI3)

Autosomica dominante

Una forma di cardiomiopatia restrittiva causata da alterazioni del gene del sarcomero TNNI3.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione favorisce il monitoraggio cardiologico specialistico e lo screening dei familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Cardiomiopatia restrittiva familiare 2

Una forma di cardiomiopatia restrittiva localizzata in una regione del cromosoma 10 in un'unica famiglia.

Conosciuto anche come

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Cardiomiopatia restrittiva familiare 3 (TNNT2)

Autosomica dominante

Una forma di cardiomiopatia restrittiva causata da alterazioni del gene del sarcomero TNNT2.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Cardiomiopatia restrittiva familiare 5 (FLNC)

Autosomica dominante

Una forma di cardiomiopatia restrittiva causata da alterazioni di FLNC, che può anche causare aritmie.

Conosciuto anche come

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Cardiomiopatia restrittiva familiare 6 (KIF20A)

Autosomica recessiva

Una forma di cardiomiopatia restrittiva che inizia prima della nascita o nell'infanzia, causata da alterazioni di KIF20A.

Conosciuto anche come

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

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