Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia di MYRF, un gene che regola lo sviluppo del cuore, del diaframma e dell'apparato riproduttivo. Molte persone colpite presentano un'alterazione de novo.
Segni e sintomi
Le malformazioni cardiache congenite sono comuni, con la sindrome di Scimitar (un'anomalia delle vene polmonari) come la più frequente, così come le differenze genitali, in particolare nelle persone con cromosomi XY. Un'ernia diaframmatica congenita e polmoni poco sviluppati si verificano in alcuni casi. Differenze oculari, come occhi piccoli (nanoftalmo) con ipermetropia elevata, si riscontrano nella maggior parte delle persone colpite.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è affidata a specialisti di cardiologia, chirurgia, urologia ed endocrinologia, in base alle necessità, con visita oculistica. Molti casi insorgono de novo, ma si raccomandano la consulenza genetica e il test sui genitori per valutare il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
