Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia di NR2F2 (detto anche COUP-TFII), un gene che regola lo sviluppo del cuore, dei vasi sanguigni, del diaframma e delle gonadi. Le varianti spesso insorgono de novo ma possono anche essere ereditarie, e le manifestazioni variano molto da persona a persona.
Segni e sintomi
Le malformazioni cardiache congenite sono una caratteristica frequente. Alcuni bambini presentano un'ernia diaframmatica congenita e alcune persone con cromosomi XX presentano differenze dello sviluppo sessuale. Possono inoltre manifestarsi restrizione della crescita, ritardo dello sviluppo o differenze del viso.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione cardiaca, con intervento chirurgico quando necessario, e valutazione del diaframma, dei genitali e dello sviluppo. La consulenza genetica e il test sui genitori chiariscono il rischio di ricorrenza, poiché un genitore può essere portatore della alterazione con manifestazioni più lievi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
