Difetti cardiaci congeniti, più tipi, 7
Autosomica dominante
Questa condizione è causata da una variante in una copia di FLT4 (VEGFR3) ed è associata alla tetralogia di Fallot. Le varianti possono essere ereditate o insorgere de novo, e la penetranza può essere incompleta, quindi i familiari con la stessa variante possono non presentare alcun difetto cardiaco.
Segni e sintomi
La tetralogia di Fallot è il difetto associato a FLT4 in un ampio gruppo di studio (S2). Il linfedema degli arti inferiori è una condizione separata correlata a FLT4, la malattia di Milroy (S1).
Cosa cambia con una diagnosi
I difetti cardiaci sono seguiti da équipe di cardiologia pediatrica e della cardiopatia congenita dell'adulto, spesso con una correzione chirurgica in età infantile e un follow-up per tutta la vita. Poiché la variante può essere ereditata con penetranza ridotta, possono essere offerti una consulenza genetica, il test dei genitori e lo screening ecocardiografico dei familiari o nelle gravidanze future.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CHTD7
