Gene
TAB2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
- HGNC 17075(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000055208(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23118(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 149.317.712–149.411.607 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 93,9 kb
- Proteina
- 693 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA0733
- Simboli precedenti
- MAP3K7IP2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000637181.2NM_001292034.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiopatie congenite ereditarie
- Cardiopatia congenita correlata a TAB2Autosomica dominante
Cardiopatia congenita causata da alterazioni di TAB2, con malattia valvolare variabile, iperlassità articolare, ipotonia muscolare e perdita dell'udito.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TAB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 93,9 kb del gene; 2082 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TAB2
36
posizioni in TAB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 93,9 kb di TAB2, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a TAB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TAB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tab2
Dante Labs. Gene TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tab2
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