Gene
TFAP2B
transcription factor AP-2 beta
- HGNC 11743(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000008196(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7021(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 50.818.871–50.847.619 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 28,7 kb
- Proteina
- 460 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- AP2-B, AP-2beta
- Trascritto MANE Select
- ENST00000393655.4NM_003221.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiopatie congenite ereditarie
- Cardiopatia congenita correlata a TFAP2B (sindrome di Char)Autosomica dominante
Una condizione causata da alterazioni di TFAP2B che provoca pervietà del dotto arterioso, talvolta con caratteristiche facciali distintive e differenze delle mani.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TFAP2B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 28,7 kb del gene; 1383 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TFAP2B
7
posizioni in TFAP2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,7 kb di TFAP2B, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a TFAP2B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TFAP2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TFAP2B: transcription factor AP-2 beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tfap2b
Dante Labs. Gene TFAP2B: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tfap2b
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