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Condition report · Cancro

Melanoma ereditario

Il sequenziamento dell'intero genoma valuta tutti i geni di predisposizione al melanoma e ai tumori cutanei (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), offrendo una valutazione completa del rischio ereditario di tumori della pelle.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Informazioni su questo condition

Melanoma

Un tumore maligno, solitamente aggressivo, composto da melanociti neoplastici atipici.

Circa il 5-10% dei melanomi è familiare. CDKN2A/p16 (cromosoma 9p21.3) è il gene del melanoma a più alta penetranza: le varianti patogeniche comportano un rischio di melanoma nel corso della vita del 60-90% (che dipende dalla popolazione e dall'esposizione ai raggi UV). I portatori di CDKN2A presentano inoltre un rischio di tumore del pancreas aumentato di 13-22 volte. CDK4 è un gene del melanoma ad alta penetranza più raro. Le varianti di MC1R (recettore 1 della melanocortina) associate ai capelli rossi e alla pelle chiara (R151C, R160W, D294H) comportano ciascuna un rischio di melanoma 2-4 volte superiore, con rischio più elevato nei composti eterozigoti.

La sindrome da predisposizione ai tumori da BAP1 causa melanoma uveale (oculare), mesotelioma e tumori intradermici atipici cutanei melanocitari mutati per BAP1 (MBAITs). POT1, il promotore di TERT e la variante MITF E318K sono ulteriori geni di suscettibilità al melanoma, individuati tramite studi familiari.

Implicazioni cliniche: i portatori di CDKN2A necessitano di un esame cutaneo completo del corpo ogni 3-6 mesi e di dermatoscopia/fotografia annuale. La genotipizzazione di MC1R può identificare individui a rischio elevato che non presentano il fenotipo classico dei capelli rossi (i portatori della variante R151C possono avere capelli castani). La consulenza sulla protezione solare guidata dal genotipo MC1R è una strategia emergente di prevenzione di precisione.

Le varianti di MC1R aumentano il rischio di melanoma di 2-4 volte anche nelle persone che NON hanno i capelli rossi. Molti portatori di MC1R hanno capelli castani e pelle abbronzata, ma sono portatori di un rischio genetico di melanoma elevato che sfugge alla valutazione clinica.

Cosa include il Suo referto

Le 3 patologie che analizziamo

Melanoma

Un tumore maligno, solitamente aggressivo, composto da melanociti neoplastici atipici. Molto spesso, i melanomi originano nella pelle (melanomi cutanei) e comprendono i seguenti sottotipi istologici: melanoma a diffusione superficiale, melanoma nodulare, melanoma lentigginoso acrale e lentigo maligna melanoma. I melanomi cutanei possono insorgere a partire da nevi melanocitici o displastici, sia acquisiti che congeniti. Possono inoltre svilupparsi in altre sedi anatomiche, tra cui l'apparato gastrointestinale, l'occhio, le vie urinarie e l'apparato riproduttivo. I melanomi metastatizzano frequentemente a linfonodi, fegato, polmoni ed encefalo.

Cosa cambia con una diagnosi

Visite dermatologiche total body ogni 3-6 mesi (CDKN2A); dermatoscopia; fotoprotezione personalizzata in base a MC1R; inibitori di BRAF+MEK per melanoma con mutazione di BRAF; immunoterapia (anti-PD-1); screening per il tumore del pancreas per CDKN2A; test a cascata

Conosciuto anche come

malignant melanoma; melanoma (disease); melanoma, malignant

Include 69 sottotipi correlati ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Suscettibilità al melanoma cutaneo familiare

Autosomica dominante

Suscettibilità ereditaria al melanoma causata da varianti in geni come CDKN2A, CDK4, MITF e POT1.

Cosa cambia con una diagnosi

Esami cutanei completi e regolari, protezione dal sole e, per i portatori di CDKN2A, valutazione della sorveglianza pancreatica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Include 10 sottotipi correlati ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Sindrome da melanoma familiare con nevi atipici multipli

Autosomica dominante

Numerosi nevi atipici con un elevato rischio di melanoma, spesso causati da varianti in CDKN2A che aumentano anche il rischio di cancro del pancreas.

Cosa cambia con una diagnosi

Esami cutanei completi e regolari e, in caso di riscontro di una variante in CDKN2A, valutazione della sorveglianza per il cancro del pancreas.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Perché scegliere il sequenziamento dell'intero genoma

La valutazione del rischio di melanoma basata unicamente sul colore della pelle non individua i portatori di MC1R privi del fenotipo tipico. Il test genetico fornisce una valutazione del rischio oggettiva e indipendente dall'aspetto esteriore.

I portatori di CDKN2A necessitano di un controllo dermatologico ogni 3-6 mesi, oltre a uno screening per il tumore del pancreas

CDKN2A comporta un rischio di melanoma del 60-90% E un rischio da 13 a 22 volte superiore di tumore del pancreas. L'identificazione di questa variante avvia sia un programma intensivo di sorveglianza dermatologica sia lo screening per il tumore del pancreas (mediante risonanza magnetica/ecoendoscopia). Senza il test genetico, la componente di rischio per il tumore del pancreas non verrebbe mai presa in carico.

La genotipizzazione di MC1R identifica un rischio nascosto di melanoma: i portatori con capelli castani necessitano di una protezione solare rafforzata

I portatori della variante MC1R R151C possono avere capelli castani, occhi nocciola e una certa capacità di abbronzarsi, ma comportano comunque un rischio di melanoma 2-4 volte superiore. La sola valutazione clinica non identificherebbe questi individui come ad alto rischio. Il WGS rivela il genotipo MC1R, consentendo una consulenza personalizzata sulla protezione solare basata sul rischio genetico piuttosto che su quello fenotipico.

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