EGLN1

Report curati rilevanti per questo gene

• Feocromocitoma e paraganglioma ereditari

  • Eritrocitosi correlata a EGLN1 e predisposizione a feocromocitoma/paragangliomaAutosomica dominante

    Varianti in EGLN1 che causano un aumento del numero di globuli rossi e un maggiore rischio di feocromocitoma e paraganglioma.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Policitemia

  • Eritrocitosi familiare 3 (EGLN1)Autosomica dominante

    Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da variazioni in EGLN1 che alterano il meccanismo con cui l'organismo rileva i livelli di ossigeno e aumentano la produzione di globuli rossi.

    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.

Struttura di EGLN1

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 58,5 kb del gene; 1281 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di EGLN1

Tratti collegati a EGLN1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EGLN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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