Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di BLM, che codifica un'elicasi del DNA che aiuta a riparare e stabilizzare il DNA. In sua assenza, le cellule presentano uno scambio di materiale tra cromosomi notevolmente aumentato, che provoca instabilità genomica.
Segni e sintomi
Statura ridotta prima e dopo la nascita, con un viso stretto e un'eruzione cutanea rossa e sensibile al sole su guance e naso. I tumori di molti tipi, tra cui leucemia, linfoma e cancro del colon-retto, si manifestano molto più spesso e in età più giovane del normale. Sono inoltre comuni un'immunità ridotta con infezioni frequenti, diabete di tipo 2, fertilità ridotta negli uomini e menopausa precoce nelle donne.
Cosa cambia con una diagnosi
Si raccomandano un monitoraggio oncologico adeguato alla condizione, la protezione dal sole e screening regolari per il diabete. Poiché le cellule sono molto sensibili al danno del DNA, l'esposizione a raggi X e ad altre radiazioni ionizzanti viene mantenuta bassa e le dosi di chemioterapia possono richiedere un adeguamento. Di solito entrambi i genitori di un figlio affetto sono portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test dei portatori per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1
