Vai al contenuto
Halloween: -10% sul sequenziamento genomico completo

Rapporto sulle condizioni · Cancro

Carcinoma gastrico diffuso ereditario

Una condizione ereditaria, di solito causata da varianti in CDH1 e meno spesso in CTNNA1, che aumenta il rischio di cancro gastrico di tipo diffuso e, nelle donne, di carcinoma mammario lobulare.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

Incluso in Premium e Premium + AI

Premium aggiunge 99 $ per kit per il primo anno.

Ordina con Premium

Le 3 patologie che analizziamo

Sindrome da carcinoma gastrico diffuso e carcinoma mammario lobulare correlata a CDH1

Autosomica dominante

Varianti in CDH1 che aumentano il rischio cumulativo nel corso della vita di cancro gastrico diffuso e carcinoma mammario lobulare.

Cosa cambia con una diagnosi

Si valuta spesso la rimozione preventiva dello stomaco oppure, in alternativa, una sorveglianza endoscopica intensiva, con risonanza magnetica mammaria per le donne.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario

Autosomica dominante

Aggregazione familiare di cancro gastrico di tipo diffuso, spesso causata da varianti in CDH1.

Cosa cambia con una diagnosi

Valutazione specialistica per un intervento chirurgico allo stomaco o per la sorveglianza endoscopica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

Sindrome da carcinoma gastrico diffuso e carcinoma mammario lobulare correlata a CTNNA1

Autosomica dominante

Varianti in CTNNA1 che aumentano il rischio di cancro gastrico diffuso e carcinoma mammario lobulare.

Cosa cambia con una diagnosi

Di solito si consigliano la sorveglianza endoscopica e lo screening mammario.

Geni analizzati

MONDO:0100256

Limitazioni

  • Le delezioni di uno o più esoni di CDH1 richiedono un'analisi del numero di copie e potrebbero non essere rilevate.

Altri conditions di cancro

Tutte le condizioni →

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.

A partire da 449 $

Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Premium aggiunge 99 $ per kit per il primo anno.

Ordina con Premium