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Rapporto sulle condizioni · Cancro

Neuroblastoma ereditario

Varianti ereditarie in ALK o PHOX2B che aumentano il rischio di neuroblastoma, un tumore infantile del tessuto nervoso in via di sviluppo.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Suscettibilità al neuroblastoma 3 (ALK)

Autosomica dominante

Varianti germinali di ALK che predispongono al neuroblastoma nella prima infanzia e nell'infanzia.

Cosa cambia con una diagnosi

Ecografia addominale e dosaggio delle catecolamine urinarie nella prima infanzia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ALK neuroblastoma; NBLST3; neuroblastoma caused by mutation in ALK; neuroblastoma, susceptibility to, type 3

MONDO:0013083OMIM 613014MedGen 414083

Suscettibilità al neuroblastoma 2 (PHOX2B)

Autosomica dominante

Varianti germinali di PHOX2B che predispongono al neuroblastoma e ad altri tumori correlati alla cresta neurale.

Cosa cambia con una diagnosi

Ecografia addominale e dosaggio delle catecolamine urinarie nella prima infanzia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

NBLST2; neuroblastoma, susceptibility to, type 2; susceptibility to neuroblastoma 2

MONDO:0700041OMIM 613013MedGen 416607

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