Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

GGPS1

geranylgeranyl diphosphate synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.3
Koordináták
1. kromoszóma: 235 328 570–235 344 532 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 16 kb
Fehérje
300 aminosav
Más néven ismert
GGPPS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000282841.9NM_004837.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GGPS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GGPS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a GGPS1 helyét zárójel jelöli. A GGPS1 és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 234 836 551–235 836 550 között.1. kromoszóma1q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, fordított szálTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, fordított szálRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, fordított szálARID4BGGPS1: 235 328 570–235 344 532, előre szálGGPS1: 235 328 570–235 448 952, előre szálTBCE: 235 367 360–235 452 443, előre szálTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, fordított szálB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, fordított szálGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, fordított szálLYSTA GGPS1 ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 235 328 570–235 328 778, 209 bázis2. exon: 235 335 242–235 335 334, 93 bázis3. exon: 235 341 708–235 341 778, 71 bázis4. exon: 235 342 011–235 344 532, 2522 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 903 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GGPS1 gént

1

pozíció a(z) GGPS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GGPS1 gén mind a 16 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GGPS1 gén: geranylgeranyl diphosphate synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ggps1

Vancouver

Dante Labs. GGPS1 gén: geranylgeranyl diphosphate synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ggps1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet