Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COQ9

coenzyme Q9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q21
Koordináták
16. kromoszóma: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 13,8 kb
Fehérje
318 aminosav
Más néven ismert
DKFZP434K046
Korábbi jelölések
C16orf49
MANE Select transzkriptum
ENST00000262507.11NM_020312.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

A COQ9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a COQ9 helyét zárójel jelöli. A COQ9 és környékén 21 gén a 16. kromoszómán, 56 954 375–57 954 374 között.16. kromoszóma16q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, előre szálCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, előre szálNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, előre szálCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, fordított szálPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, előre szálRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, előre szálARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fordított szálPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, előre szálCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, előre szálCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, előre szálCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fordított szálCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, előre szálCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, előre szálPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fordított szálDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, fordított szálCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, előre szálADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, előre szálADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, előre szálADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, előre szálDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, előre szálKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, fordított szálKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, fordított szálCNGB1A COQ9 ábrája: 9 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 57 447 479–57 447 578, 100 bázis2. exon: 57 451 040–57 451 208, 169 bázis3. exon: 57 452 801–57 452 936, 136 bázis4. exon: 57 456 504–57 456 646, 143 bázis5. exon: 57 456 931–57 457 015, 85 bázis6. exon: 57 458 246–57 458 350, 105 bázis7. exon: 57 459 565–57 459 720, 156 bázis8. exon: 57 460 051–57 460 104, 54 bázis9. exon: 57 460 589–57 461 270, 682 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,8 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 957 bázis kódolja a fehérjét.

COQ9 szekvenálása

13

COQ9-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a COQ9 gén mind a 13,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COQ9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COQ9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ9 gén: coenzyme Q9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9 gén: coenzyme Q9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coq9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet