Gén
PTCHD1
patched domain containing 1
- HGNC 26392(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000165186(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 139411(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.11
- Koordináták
- X. kromoszóma: 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 69,5 kb
- Fehérje
- 888 aminosav
- Más néven ismert
- SLC65C1, FLJ30296
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000379361.5NM_173495.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PTCHD1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Autism Spectrum Disorder
- Autism, susceptibility to (single-gene forms)
Single-gene contributions to autism, including variants in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 and CHD8.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Epilepsy (Full Panel)
- X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder
A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Intellectual Disability
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A PTCHD1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 69,5 kb-jából 12,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2667 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTCHD1 gént
8
pozíció a(z) PTCHD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PTCHD1 gén mind a 69,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,9 kb exonját.
A(z) PTCHD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTCHD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PTCHD1 gén: patched domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptchd1
Dante Labs. PTCHD1 gén: patched domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptchd1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt