Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.33
Koordináták
20. kromoszóma: 63 343 223–63 361 349 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 18,1 kb
Fehérje
627 aminosav
Más néven ismert
BFNC
Korábbi jelölések
EBN, EBN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000370263.9NM_000744.7
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A CHRNA4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a CHRNA4 helyét zárójel jelöli. A CHRNA4 és környékén 29 gén a 20. kromoszómán, 62 852 286–63 852 285 között.20. kromoszóma20q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5: 62 840 997–62 861 840, fordított szálTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, fordított szálDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, előre szálGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, előre szálSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, fordított szálBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, fordított szálYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, előre szálBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, fordított szálNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, előre szálARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, előre szálCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 361 349, fordított szálCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, fordított szálKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, fordított szálEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, előre szálPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, fordított szálPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fordított szálSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, előre szálFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fordított szálGMEB2: 63 587 601–63 628 426, fordított szálGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fordított szálSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, előre szálRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, előre szálRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, előre szálTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fordított szálZGPAT: 63 707 353–63 736 150, előre szálZGPAT: 63 708 864–63 739 103, előre szálLIME1: 63 736 283–63 739 108, előre szál: 63 738 270–63 740 398, előre szálSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, előre szálZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fordított szálA CHRNA4 ábrája: 6 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 63 343 223–63 346 863, 3641 bázis5. exon: 63 349 653–63 351 027, 1375 bázis4. exon: 63 355 975–63 356 084, 110 bázis3. exon: 63 356 371–63 356 415, 45 bázis2. exon: 63 359 548–63 359 699, 152 bázis1. exon: 63 361 090–63 361 349, 260 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 18,1 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1884 bázis kódolja a fehérjét.

    CHRNA4 szekvenálása

    6

    CHRNA4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a CHRNA4 gén mind a 18,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,6 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CHRNA4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHRNA4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHRNA4 gén: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNA4 gén: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chrna4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet