Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Iris transillumination defect

Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.

HPO HP:0012805

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the eye

14 gén kapcsolódik ehhez: Iris transillumination defect

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Iris transillumination defect. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5Mindig1 betegségben
CHRDL1chordin like 1Mindig1 betegségben
DCTdopachrome tautomeraseMindig1 betegségben
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2Mindig1 betegségben
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associatedMindig1 betegségben
ADAMTSL4ADAMTS like 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
MC1Rmelanocortin 1 receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
MITFmelanocyte inducing transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
C1QTNF5C1q and TNF related 5Néha (5–29%)1 betegségben
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal iris pigmentation

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet