Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p12.3
Koordináták
7. kromoszóma: 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
Exonok
57 exon, összesen 173,9 kb
Fehérje
2849 aminosav
Más néven ismert
PRO19563
MANE Select transzkriptum
ENST00000289672.7NM_138295.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

A PKD1L1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a PKD1L1 helyét zárójel jelöli. A PKD1L1 és környékén 6 gén a 7. kromoszómán, 47 361 540–48 361 539 között.7. kromoszóma7p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbTNS3: 47 275 149–47 582 633, fordított szálTNS3PKD1L1: 47 774 614–47 948 466, fordított szálPKD1L1HUS1: 47 961 882–47 979 682, fordított szálHUS1SUN3: 47 987 148–48 029 119, fordított szálSUN3C7orf57: 48 035 501–48 061 304, előre szálC7orf57UPP1: 48 088 598–48 108 736, előre szálUPP1ABCA13: 48 171 452–48 647 497, előre szálABCA13A PKD1L1 ábrája: 57 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán55. exon: 1 ismert betegségokozó hely54. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 2 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 2 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely57. exon: 47 774 614–47 775 166, 553 bázis56. exon: 47 792 627–47 792 797, 171 bázis55. exon: 47 795 989–47 796 150, 162 bázis54. exon: 47 800 649–47 800 879, 231 bázis53. exon: 47 803 210–47 803 344, 135 bázis52. exon: 47 808 247–47 808 387, 141 bázis51. exon: 47 809 473–47 809 577, 105 bázis50. exon: 47 811 817–47 812 051, 235 bázis49. exon: 47 813 121–47 813 293, 173 bázis48. exon: 47 813 931–47 814 014, 84 bázis47. exon: 47 815 334–47 815 457, 124 bázis46. exon: 47 821 076–47 821 186, 111 bázis45. exon: 47 827 350–47 827 468, 119 bázis44. exon: 47 829 425–47 829 601, 177 bázis43. exon: 47 830 040–47 830 124, 85 bázis42. exon: 47 831 217–47 831 352, 136 bázis41. exon: 47 833 090–47 833 252, 163 bázis40. exon: 47 834 339–47 834 385, 47 bázis39. exon: 47 834 967–47 835 039, 73 bázis38. exon: 47 835 133–47 835 243, 111 bázis37. exon: 47 836 921–47 837 094, 174 bázis36. exon: 47 839 446–47 839 662, 217 bázis35. exon: 47 840 461–47 840 567, 107 bázis34. exon: 47 842 962–47 843 169, 208 bázis33. exon: 47 844 995–47 845 078, 84 bázis32. exon: 47 846 879–47 847 071, 193 bázis31. exon: 47 853 127–47 853 227, 101 bázis30. exon: 47 854 882–47 855 039, 158 bázis29. exon: 47 855 155–47 855 265, 111 bázis28. exon: 47 857 605–47 857 832, 228 bázis27. exon: 47 858 673–47 858 885, 213 bázis26. exon: 47 865 216–47 865 272, 57 bázis25. exon: 47 866 419–47 866 614, 196 bázis24. exon: 47 873 899–47 874 010, 112 bázis23. exon: 47 876 097–47 876 217, 121 bázis22. exon: 47 877 489–47 877 631, 143 bázis21. exon: 47 880 728–47 880 805, 78 bázis20. exon: 47 881 909–47 882 085, 177 bázis19. exon: 47 884 598–47 884 657, 60 bázis18. exon: 47 885 686–47 886 054, 369 bázis17. exon: 47 887 990–47 888 150, 161 bázis16. exon: 47 890 542–47 890 763, 222 bázis15. exon: 47 893 878–47 894 059, 182 bázis14. exon: 47 897 988–47 898 194, 207 bázis13. exon: 47 902 379–47 902 511, 133 bázis12. exon: 47 904 378–47 904 617, 240 bázis11. exon: 47 905 157–47 905 325, 169 bázis10. exon: 47 905 843–47 905 962, 120 bázis9. exon: 47 908 077–47 908 250, 174 bázis8. exon: 47 915 432–47 915 599, 168 bázis7. exon: 47 929 204–47 929 526, 323 bázis6. exon: 47 931 104–47 931 321, 218 bázis5. exon: 47 931 936–47 932 056, 121 bázis4. exon: 47 936 846–47 936 958, 113 bázis3. exon: 47 940 193–47 940 317, 125 bázis2. exon: 47 943 396–47 943 511, 116 bázis1. exon: 47 948 397–47 948 466, 70 bázis5755504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 173,9 kb-jából 9,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8550 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PKD1L1 gént

29

pozíció a(z) PKD1L1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PKD1L1 gén mind a 173,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PKD1L1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PKD1L1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PKD1L1 gén: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKD1L1 gén: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pkd1l1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet