Gén
CFAP53
cilia and flagella associated protein 53
- HGNC 26530(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000172361(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 220136(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 18q21.1
- Koordináták
- 18. kromoszóma: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 39,3 kb
- Fehérje
- 514 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ32743
- Korábbi jelölések
- CCDC11
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000398545.5NM_145020.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CFAP53-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Heterotaxy & Laterality Defects
- Visceral Heterotaxy
Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.
A CFAP53 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 39,3 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1545 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFAP53 gént
9
pozíció a(z) CFAP53 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CFAP53 gén mind a 39,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.
A(z) CFAP53 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CFAP53 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Common atrium
- Double outlet right ventricle
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Right aortic arch
- Total anomalous pulmonary venous return
- Transposition of the great arteries
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CFAP53 gén: cilia and flagella associated protein 53. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap53
Dante Labs. CFAP53 gén: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap53
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt